اختلالات نادر و خارق العاده در انسان ها ا جهش های ژنتیکی

  انواع مختلفی از جهش‌های ژنتیکی وجود دارند که ظاهر افراد را فوق العاده و چشم نواز می‌کند.

در هر یک از فعالیت‌های سلولی نظیر فرایندهای همانندسازی، رونویسی، ترجمه، ترکیب مجدد یا نوترکیبی کروموزوم‌ها و بروز و ظهور اطلاعات ژنتیکی احتمال خطا و اشتباه وجود دارد.

جهش ژنتیکی یک تغییر ژنتیکی است که صفات‌زیستی بعضی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی در توالی DNA هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر ناحیه‌ای ازDNA رخ دهند.

در ادامه با :: ری را همراه باشید تا ویژگی‌هایی نادر و منحصربه فرد را که در برخی از انسان‌ها شکل می‌گیرند را با هم بررسی کنیم.

 چشمان چند رنگ

ما عادت کرده ایم که مردم را معمولاً با یک رنگ در هردو چشمشان ببینیم، بنابراین این نوع جهش که در آن هر کدام از چشم‌های فرد یک رنگ مختلف دارند، فوراً توجه ما را به خود جلب می‌کند.

دانشمندان آن را هترو کروماتیک می‌نامند و سه نوع از آن وجود دارد:

• کامل (وقتی که هر چشم دارای رنگ متفاوتی است)
• مقطعی (هنگامی که یک چشم بخشی از یک رنگ متضاد در عنبیه دارد)
• مرکزی (وقتی که رنگ مردمک چشم با عنبیه متفاوت است).

اما در واقعیت، همه این دسته‌ها می‌توانند به شکلی عجیب و زیبا ترکیب شوند.

این ویژگی یا از طریق ژنتیک به افراد به ارث می‌رسد و یا به دلیل یک بیماری و یا آسیب دیدگی شدید در افراد به وجود می‌آید.

در حالت اول، هیچ مشکلی برای فرد ایجاد نمی‌کند و فقط یک ویژگی جالب است که باعث می‌شود که یک فرد در میان جمع منحصربه فرد باشد و بدرخشد.

ویتیلیگو (لک و پیس)

«ویتیلیگو» وضعیتی است که باعث از بین رفتن رنگ پوست، مو و حتی ناخن‌ها می‌شود، زیرا بدن به اندازه کافی ملانین تولید نمی‌کند.

دانشمندان هنوز مطمئن نیستند که چه عواملی باعث ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی می‌شود.

برخی تصور می‌کنند که این وضعیت، ارتباطی با اختلال سیستم ایمنی بدن دارد.

عده‌ای دیگر فکر می‌کنند که وراثت عامل اصلی است، به این معنی که شخص ممکن است وقتی شخص دیگری در خانواده خود این وضعیت را داشته باشد، آن را به ارث ببرد.

معمولاً فردی که ویتیلیگو دارد، از ۱۰ تا ۳۰ سالگی متوجه تغییرات رنگ پوست می‌شود.

اما مواردی دیده شده است که افراد بعد از یک اتفاق ناگهانی، مانند آفتاب سوختگی یا پریشانی‌های عاطفی، دچار ویتیلیگو می‌شوند.

تاکنون هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند رنگدانه‌ها را به پوست بازگرداند.

با این حال، برخی از روش‌ها می‌توانند به جلوگیری از گسترش بیشتر ویتیلیگو کمک کنند.

تخمین زده می‌شود که ۲درصد از جمعیت جهان این بیماری پوستی را دارند.

مژه‌های مضاعف

مژه‌های ضخیم و زیبا، چیزی است که بسیاری از مردم در آرزوی آن هستند؛ و برخی به راحتی به لطف یک جهش ژنتیکی به نام distichiasis که باعث به وجود آمدن ردیف دوم مژه در افراد می‌شود، به این آرزو می‌رسند.

اعتقاد بر این است که جهش در ژن FOXC۲ باعث به وجود آمدن این ویژگی می‌شود.

این نوع جهش در نگاه اول چیز بی‌ضرری به نظر می‌رسد که باعث زیبایی بیشتر فرد می‌شود. اما در حقیقت، داشتن مژه‌های مضاعف ممکن است نشانه اختلالات جدی مربوط به قلب باشد.

علاوه بر این، مژه‌های اضافی ممکن است به سمت درون چشم رشد کنند که می‌تواند دردناک و ناخوشایند باشد. به همین دلیل است که برخی تصمیم می‌گیرند از طریق جراحی و یا به کمک لیزر از شر این مژه‌های اضافی خلاص شوند.

در ضمن، یکی از مشهورترین بازیگران زن دنیا، الیزابت تیلور این ناهنجاری را داشت که باعث می‌شد تا نگاهش اینقدر جذاب و زیبا باشد.

 شکاف چانه

بسیاری از مردم فکر می‌کنند که شکاف چانه نشانه شخصیت قوی و مستقل است، اما این ویژگی در واقع یک جهش ژنی است که نتیجه عدم آمیختن درست استخوان‌ها یا ماهیچه‌های فک تحتانی در حین رشد کودک درون رحم مادر است.

درست مانند بسیاری از ناهنجاری‌های دیگر، این ویژگی نیز از والدین به فرزندانشان می‌تواند به ارث برسد.

با این حال، اگر فردی دارای شکاف چانه باشد، لزوماً به معنای آن نیست که فرزندان آن‌ها نیز این ویژگی را خواهند داشت، زیرا عوامل محیطی در رحم مادر و یا وجودژن‌های اصلاح کننده  می‌توانند از بروز آن جلوگیری کنند.

پیبدالدیسم (Piebaldism)

تقریباً ۹۰درصد از افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، ممکن است مو‌های جلویی سفید به همراه یک لکه سفید روی پوست پیشانی آنها، تنها علامت موجود باشد.

معمولاً افراد از بدو تولد این مو‌های سفید را دارند و محل قرارگیری آن در بیشتر مواقع در مو‌های نزدیک پیشانی است.

با این وجود، سایر قسمت‌های بدن مانند ابرو، وسط بازو‌ها و پا‌ها و مژه‌ها نیز ممکن است تحت تأثیر پیبدالدیسم قرار گیرند.

دقیقاً مانند بسیاری از جهش‌های مرتبط با پوست، این یکی از نیز زمانی ایجاد می‌شود که فرد در حال از دست دادن سلول‌های ملانین ساز است.

مو‌های قرمز در افراد آفریقایی تبار

انواع مختلف آلبینیسم  وجود دارد. نوع خاصی از آلبینیسم به همراه جهش در ژن MC۱R منجر به این می‌شود که افراد با تبار آفریقایی و آسیایی دارای موی قرمز، کک و مک و یا چشم آبی باشند.

کک و مک

ژن MC۱R از آنجا که مسئولیت تولید ملانین را بر عهده دارد، وارد بازی می‌شود.

اما کک و مک بدون خورشید ظاهر نمی‌شوند. به همین دلیل شما نوزادانی را پیدا نخواهید کرد که دارای کک و مک باشند، زیرا هنوز در معرض آفتاب قرار نگرفته اند.

بنابراین هنگامی که در معرض نور آفتاب قرار می‌گیرید، بدن، شما را به سمت تولید ملانین بیشتر برای محافظت از پوست سوق می‌دهد.

اگر ملانوسیت‌های پوست به طور مساوی گسترش پیدا کرده اند، به احتمال زیاد شما یک پوست برنزه عالی خواهید داشت.

اما در بعضی از افراد تراکم ملانوسیت‌ها در نواحی مختلف پوست متفاوت است که در نهایت موجب تجمیع رنگدانه‌ها در نواحی مختلف و در نتیجه باعث ایجاد کک و مک می‌شوند!